Кафедра медичної генетики ХНМУ — перша самостійна кафедра генетики в Україні. Вона заснована 2000 р., а вже з 2003 р. є опорною кафедрою з медичної генетики в країні. Тут викладається курс «Медична генетика» для студентів 5-го курса медичних факультетів, курс за вибором для студентів 3-го року навчання «Сучасні методи генетичної діагностики» для студентів медичних та стоматологічного факультетів.

На базі кафедри проходять підготовку лікарі-інтерни суміжних кафедр, а також лікарі різних фахів на циклах тематичного удосконалення з актуальних питань медичної генетики.

В учбовому процесі широко використовуються сучасні технології. Розроблено мультимедийний курс лекцій по медичній генетиці. На кафедрі існує телемедичне обладнання, що надає можливість проводити клінічні демонстрації хворих студентам. Видано підручник «Медична генетика» (українською та російською мовами).

На кафедрі з перших днів її заснування функціонує Мала генетична академія (МГА), наукові сесії якої проводяться щорічно під час проведення Міжнародних конгресів та науково-практичних конференцій з медичної генетики, а з 2004 р. – також під час щорічних Всеукраїнських олімпіад з медичної генетики.

НАПРЯМКИ НАУКОВИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

Пріорітетним напрямком наукових дослідженнь кафедри є діагностика «орфанних» (рідкісних) захворювань, спадкові хвороби обміну, мітохондріальні хвороби, порушення у системі фолатного циклу, а також сучасні методи діагностики та трьохрівневої профілактики спадкової патології. Основні напрямки наукової діяльності: визначення кореляцій між генотипом, фенотипічними особливостями та біохімічними характеристиками при спадкових синдромах; діагностика та розробка ефективних методів лікування мітохондріальної патології; діагностика та шляхи реабілітації хромосомних та моногенних захворювань; оцінка ефективності трьохрівневої профілактики та скринуючих програм при спадкової патології; вивчення поліморфних варіантів в генах фолатного циклу у населення української популяції з метою індивідуальної корекції та профілактики судинної патології.

ОСНОВНІ НАУКОВІ ЗДОБУТКИ

Клінічною базою кафедри є міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр  - центр  рідкісних (орфаних) захворювань (МСМГЦ-ЦР(О)З), що становить разом із кафедрою єдине науково-навчально-виробниче об’єднання. З лютого 2006 р. тут діє український інститут клінічної генетики ХНМУ,  зараз  він  періменован  в український інститут мітохондріальної та епігеномної медицини.

Кафедра видає фаховий журнал «Клінічна генетика і перинатальна діагностика».

Співробітники кафедри виконують велику науково-дослідницьку роботу за темою «Обґрунтувати принципи надання ефективної допомоги пацієнтам із «рідкісними» (орфанними)  захворюваннями на підставі клініко-генетичних та епідеміологічних досліджень». Мета роботи полягає у вивченні  взаємодій еволюційних процесів в популяції і окремих структурно-функціональних змін геному на різних етапах онтогенезу населення України за для створення якісної системи надання допомоги хворим на «рідкісні» (орфанні) захворювання.

Під керівництвом проф. Гречаніної О.Я. виконано 3 докторські дисертації, 20 кандидатських дисертацій. Готуються до захисту 3 докторських дисертацій і 4 кандидатські дисертації.

НАУКОВА СПІВПРАЦЯ

На базі кафедри медичної генетики щорічно проходять міжнародні конгреси та науково-практичні конференції, присвячені сучасним методам діагностики, лікування та профілактики. Професор О.Я. Гречаніна постійно консультує хворих та очолює консиліуми, у тому числі з міжнародною участю. На базі інституту проходять засідання Експертної консультативної ради, до складу якої належать доценти кафедри та завідувачі відділень ХСМГЦ. Викладачами кафедри ведеться велика консультативна та лікувальна робота на базі ХСМГЦ та в інших лікувальних закладах міста Харкова та Харківської області (пологові будинки, стаціонари, науково-дослідницькі інститути, дитячі будинки та ін.). У складі виїзних бригад надається консультативно-лікувальна допомога сільському населенню, багатодітним родинам, сім’ям ліквідаторів аварії на ЧАЕС, дорослим хворим на ФКУ тощо.

Колектив кафедри широко співпрацює з лабораторіями молекулярної та ферментативної діагностики США та Німеччини. Професор О.Я. Гречаніна і викладачі кафедри є членами Всесвітньої асоціації метаболістів SSIEM (Товариство по вивченню природжених помилок метаболізму). Викладачі кафедри постійно приймають участь у різних міжнародних наукових форумах (Нідерланди, Франція, Японія, Німеччина, Португалія, Литва, Чехія, Швейцарія).