НАПРЯМКИ  НАУКОВОЇ ДІЯЛЬНОСТІ

Бурхливий  розвиток знань в теперішній час робить нові виклики для розвитку науки. Набувають сенс такі напрямки наукових досліджень, які дозволяють хоча б частково наблизитись до вирішення болючих проблем людства і тих проблем, вирішення яких дозволить знайти нові шляхи до збереження самого життя. Одним із напрямків розвитку науки стала мітохондріальна медицина.

Рідкісні  захворювання історично  розпочались  в ХНМУ  на  базі  кафедри  медичної  генетики  вперше  в Україні.

Цей  напрямок  досліджень  розпочатий  ще  в минулому  сторіччі,  в  оновленому  підході  розвивається  інститутом,  сумісно  с  кафедрою  медичної  генетики ХНМУ  та  КНП ХОР “МСМГЦ-ЦР(О)З”.

Розороблені  діагностичні алгоритми    та  лікувальні  програми  для  великої  кількості   рідкісних  хвороб.  Створюється  Регістр  рідкісної  патології  на  Слобожанщині. Щорічно  проводяться   наукові  і  науково-практичні форуми  різного  рівня,  присвячені  проблемі  орфанних  захворювань.

За останні 20 років в різних країнах світу було відкрито більше  20 центрів мітохондріальної і епігенетичної медицини. Найпотужніший із них працює в Нью-Йорку і  налічує більше 3 000 співпрацівників. Ще 14 центрів відкриті саме в США.

Український інститут клінічної генетики накопичував досвід роботи в галузі мітохондріальної патології з  1992 року.

Перші наші  наукові публікації вийшли  в 2001 році, цій проблемі були присвячені  докторські дисертації, отримана Державна премія в галузі науки і техніки.

Перші  дослідження  були  спрямовані  на  вивчення    проблем  генетичної  епідеміології  мітохондріальних  дисфункцій  та  захворювань в Україні  та  вивченню  взаємодії генетичних та  епігенетичних  факторів  в  маніфестації як  мітохондріальних  захворювань  так  і  мітохондріальних  дисфункцій.

Було проведено  дослідження порушень  енергетичного  обміну  при  кишково-шлунковій  патології,  що  дозволило  відкрити  новий  напрямок  в  діагностиці  та  лікуванні  як  рідкісних,  так  і поширених  уражень  кишково-шлункового тракту.  Визначені  найбільш  поширені  форми  цих  захворювань  в патогенезі  яких лежать мітохондріальні  порушення.  Вперше  вивчені   мітохондріальний  геном  українців.

В теперішній час колектив продовжує роботу в цьому напрямку і бачить подальший розвиток  проблеми мітохондріальної дисфункції  та  мітохондріальних  захворювань, як найбільш актуальний,  виходячи  із  світового досвіту та  власних  наукових  надбань.

Значущість цієї проблеми довела і пандемія COVID-19: тяжкі її прояви і ускладнення можна попередити за рахунок енерготропної терапії у  зв’язку з участю порушеного  енергетичного  обміну  в патогенезі  критичних  станів,  викликаних COVID-19  та  іншими  патогенними  вірусами.

Вірусологічний  зв’язок  спадкової  патології    із  функціями  мікробіомів  і  віромів  вивчається  з  початку  створення  клінічної  генетики   на  Слобожанщині.

Вивчення  взаємовідносин  між  геномом,  мікробіомом  і  варіомом  є   друге  направлення  наукових  досліджень  інституту.

Розроблені  діагностичні алгоритми    та  лікувальні  програми  для  великої  кількості   рідкісних  хвороб.  Створюється  Регістр  рідкісної  патології  на  Слобожанщині.

Щорічно  проводяться   наукові  і  науково-практичні форуми  різного  рівня,  присвячені  проблемі  орфанних  захворювань.

ОСНОВНІ НАУКОВІ ЗДОБУТКИ

Співробітниками  інституту були   розроблені  способи:

-  ранньої диференційної діагностики інфікування плода;

- диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода;

- диференціальної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода;

- диференціальної діагностики некласичних форм адреногенітального синдрому ;

- спосіб діагностики мітохондропатій;

- діагностики спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням перетворення метіоніну на цистин;

- діагностики хронічного панкреатиту при гомоцистинурії;

- диференціальної діагностики спадкових й уроджених форм ендогенного гіперкортицизму у хворих на нейроендокринний гіпоталамічний синдром;

- визначення термінів призначення гепатопротекторів при муковісцидозі;

- діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення;

- виробництва дієтичного безбілкового хліба;

- лікування спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням обміну сірковмісних амінокислот;

-  профілактики репродуктивних втрат при гіпергомоцистеїнемії;

-  діагностики проявів геномного імпринтингу;

- лікування туберозного склерозу;

- лікування аутизму;

- лікування дітей з розладами аутистичного спектру

НАУКОВА СПІВПРАЦЯ

Інститут  плідно  співпрацює  із Державною установою «Інститут загальної та невідкладної хірургії імені В. Т. Зайцева Національної Академії Медичних Наук України»,  Деражавною  установою «Інститут мікробіології та імунології ім. І. І. Мечникова»,  лабораторією  молекулярної  діагностики  Пенсильванського  університету,    кафедрою педіатрії,  біохімії  та  генетики Техаського  університету,  кафедрою  медичної  генетики  Плевенського  університету  та багатьма  іншими.